Náš príbeh....
15.08.2009 sa narodila naša vytúžená dcérka Natálka. Bola nádherná, vážila 3 000 g a merala 46 cm. Pôrod prebehol bez akýchkoľvek komplikácií, všetko sa zdalo byť v najlepšom poriadku. Boli sme veľmi šťastní a hrdí rodičia. Natálka pekne priberala, rástla a postupne zvládala všetky pohyby tak, ako to je vo veľkej knihe napísané. Načas zdvíhala hlavičku, pretáčala sa na obe strany a začala sedieť bez opory.
Starostlivo sme sledovali vývoj nášho dieťatka. V 7. a 8. mesiaci, keď už ostatné detičky začali štvornožkovať sme spozorovali, že Naty v motorickom vývoji zaostáva. Lekári nás ubezpečovali, že „každé dieťa je iné“,alebo „je lenivšia“. Niektoré mamičky nám tvrdili, že ani ich dieťa nelozilo a zrazu jedného dňa sa postavilo. Tak sme sa na istý čas upokojili a čakali na deň D.
Uplynuli týždne, mesiace a mi sme s úzkosťou prežívali akúkoľvek odchýlku v jej vývoji. Avšak vtedy sme už tušili, že niečo nie je v poriadku a naše dieťatko je iné.
V 11. mesiaci sme navštívili neurologickú ambulanciu a prišli sme domov s diagnózou hypotónia a zároveň hypermobilita. Začali sme cvičiť Vojtovu metódu.
Uplynulo pár mesiacov a opäť sa nič významné neudialo. Navštívili sme špecializovanú rehabilitačnú ambulanciu, kde nám naše diagnózy potvrdili a zároveň nám odporučili vykonať krvné testy na svalové enzýmy. Medzičasom sme už boli objednaní aj na MRI pre vylúčenie mozgového poškodenia.
Prichádzali Vianoce no žili sme v nekonečnom strese. Hladina svalových enzýmov v krvi bola v norme, tak sme si už trošku mohli vydýchnuť, to najhoršie – myopatia je vylúčená. MRI nám vykonali 30.12.2010. Stále si pamätám ako sme sa všetci modlili, aby Natálke nenašli žiadne poškodenie mozgu. Bolo to nekonečne dlhé čakanie, ale stálo to za to – poškodenie mozgu sa vylúčilo. Teraz sme boli naozaj šťastní.
Čas plynul, Natálka v motorickom vývoji nenapredovala, len sa striedali vylúčené diagnózy.
26. 1. 2011 sa na odporúčanie našej neurologičky vykonal odber na Pompeho chorobu. Na tieto výsledky sa obyčajne čaká 6 týždňov. Medzičasom sme absolvovali rehabilitačný pobyt v Dunajskej Lužnej. Napriek viacerým urgenciám naše výsledky na Pompeho chorobu stále neprichádzali. V apríli už sme čakať ďalej odmietali a tak nás pani neurologička objednala na hospitalizáciu na Kramáre do BA. V deň nástupu do nemocnice prišli výsledky – aj Pompeho choroba vylúčená.
V detskej fakultnej nemocnici nás lekári hneď poslali na EMG, kde sa zistilo, že Natálka má poškodené periférne nervy. Neustále sa pri nej striedali lekári, ktorí ju vyšetrovali – až mi to už bolo zvláštne. Nakoniec mi pani primárka oznámila, že ďalšie vyšetrenia robiť nebudú, pretože majú veľké podozrenie na jednu chorobu. Rozsudok znel: Spinálna svalová atrofia. Nikdy som o tejto chorobe nepočula, ale vedela som, že nič dobré to neznamená. O tom aká nepriaznivá diagnóza to v skutočnosti je, sme sa presvedčili len doma, keď sme napísali do Google „Spinálna svalová atrofia“. Celé dni, týždne sme preplakali...
Sú chvíle, keď tomu ešte stále neverím, že to, čo prežívame, je naozaj pravda. Čakám, že sa z tohto zlého sna prebudím...
Genetické testy nakoniec diagnózu potvrdili. V súčasnosti je táto choroba neliečiteľná, neexistujú žiadne lieky a terapie na vyliečenie. Väčšina rodičov, ktorí sa ocitnú v podobnej situácii skúša možné aj nemožné a hľadá zázračnú metódu, ktorá ich dieťatko vylieči. Ani my nie sme výnimka. Zbierame informácie o chorobe, terapeutickom výskume a rehabilitácii.
Natálka je nádherné dieťa, milučké, poslušné s anjelským úsmevom, ktoré nám dodáva nekonečnú silu a energiu, a preto nepoznáme nemožné!!! Viem, že nás čaká dlhý boj, ale so šťastným koncom. Viera, láska a nádej sú pritom jediné istoty, ktoré nás sprevádzajú našou cestou.