Rozoznávajú sa štyri druhy SMA v závislosti od veku objavenia sa prvých klinických príznakov ochorenia a od maxima dosiahnutej svalovej aktivity:
SMA TYP I - WERDING-HOFFMANOVO OCHORENIE – AKÚTNA INFANTILNÁ FORMA
Diagnóza: Prvé príznaky ochorenia sa objavujú veľmi skoro, medzi 3 – 6 mesiacom veku dieťaťa. Niektoré matky dokonca pociťujú zníženú pohybovú aktivitu plodu už v posledných mesiacoch tehotenstva.
Klinický stav: Ťažká klinická forma, rýchla progresia svalovej slabosti, hypotónia, areflexia, fascikulácie jazyka. Dieťa s týmto typom nie je schopné zdvihnúť hlavu alebo vykonávať bežné pohybové zručnosti očakávané v prvých mesiacoch života. Nikdy nie sú schopné sedieť bez opory, prehĺtanie a kŕmenie môže byť tiež ťažko postihnuté. Dýchanie je bránicové a hrudník je vydutý.
Prognóza: 95 % detí umiera do 2 rokov veku na respiračné problémy.
SMA TYP II – FRIED-EMERYHO OCHORENIE – INTERMEDIÁRNA FORMA
Diagnóza: Je stanovená takmer vždy do 2 rokov veku, dokonca vo väčšine prípadov ešte pred 15. mesiacmi veku dieťaťa.
Klinický stav: Stredne ťažká klinická forma, hypotonický syndróm, symetrická svalová slabosť (hlavne dolných končatín), zníženie svalovej hmoty (atrofia), fascikulácie jazyka, dýchanie bránicové, jemný tremor prstov, spánkové apnoe alebo hypnoe. Deti s týmto typom SMA dokážu sedieť bez opory, niekedy sú schopné dokonca aj stáť, ale nikdy nie sú schopné samostatne chodiť. Problémy s prehĺtaním nie sú pre tento typ charakteristické. Znížená kostná denzita sa prejavuje zvýšenou náchylnosťou k zlomeninám. Často dochádza ku vzniku skolióz a svalových kontraktúr.
Prognóza: Miernejšia progresia svalovej slabosti, dĺžka života je skrátená na 20–30 rokov. Príčinou smrti sú respiračné problémy.
SMA TYP III – KUGELBERG-WELANDEROVO OCHORENIE – JUVENILNÁ FORMA
Diagnóza: Je v 95 % prípadov stanovená pred 3. rokom veku.
Klinický stav: Deti s týmto typom SMA dokážu samostatne stáť a chodiť. Avšak dochádza k poruche chôdze a ťažkostiam pri vstávaní zo sedu, ktoré sú spôsobené oslabením proximálneho svalstva dolných končatín. Fascikulácie sú zriedkavé. Problémy s dýchaním a s prehĺtaním sú veľmi nezvyčajné.
Prognóza: Veľmi mierna progresia svalovej slabosti. Väčšina pacientov s pribúdajúcim vekom postupne stráca schopnosť chôdze.
SMA TYP IV – DOSPELÁ FORMA
Diagnóza: Symptómy sa zvyčajne začínajú od veku 35 rokov.
Klinický stav: Tento typ SMA sa prejavuje symetrickou distálnou slabosťou horných alebo dolných končatín.
Prognóza: Progresia svalovej slabosti je charakterizovaná pomalým nástupom a veľmi pomalým priebehom s normálnou dĺžkou života.
Klasifikácia SMA na základe klinických príznakov ochorenia podľa odporučania Medzinárodného konzorcia SMA:
|
Typ a názov ochorenia Začiatky prejavov( meciace), motorické míľniky |
|
I. Werdnig–Hoffmannovo ochorenie <6 nie sú schopné sedieť bez opory II. Fried–Emeryho ochorenie <18 nie sú schopné samostatne chodiť III. Kugelberg–Welanderovo ochorenie >18 schopné samostatne stáť a chodiť IV. Dospelá forma >30 schopné samostatne stáť a chodiť |